AIが小児の希少遺伝性疾患診断を支援：未解決ケースで18件の新診断

OpenAIの推論モデルが、小児の希少遺伝性疾患の診断に画期的な貢献をしました。これまで未解決だった症例において、新たに18件の診断を特定。診断が困難な希少疾患の早期発見と治療開始に、AIが強力な支援ツールとなる可能性を示しています。医師の負担軽減と患者のQOL向上に寄与する研究成果です。